CRITERIOS DIAGNOSTICOS Del TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO
En la actualidad hacer un diagnóstico precoz del autismo es difícil especialmente en países sudamericanos donde este tema recién está empezando a surgir, hay una renuencia a diagnosticar autismo antes de la edad que un niño desarrollaría típicamente, ¿Por qué sucede esto? Será por la falta de actualización de los especialistas, o es por la tardía derivación de los niños al médico, aunque existen instancias donde se evalúan a los menores como son los controles del niño sano o las campañas de vacunaciones. Nos inclinamos por la primera una vez que encontramos en la literatura los criterios diagnósticos que harían fácil diagnosticar o emitir una hipótesis diagnostica precoz.
¿Que existe en el medio de cada país para saber que si se hace un diagnostico precoz este daría mejores resultados? Es decir ¿qué pasa si se hace un diagnostico precoz? ¿La rehabilitación cambiaria algo?
Entonces comenzamos a averiguar si los centros de rehabilitación, escuelas especiales donde existen niños con este diagnostico han tenido un avance satisfactorio para sugerir el procedimiento y la respuesta es por lo general poco satisfactoria. Una cosa es llevarlo donde los profesionales de rehabilitación y otra cosa es que apliquen métodos validados como efectivos.
Es así que no se necesita actualizar los conocimientos si el proceso de rehabilitación no es satisfactorio, por lo que se espera alargar el diagnostico buscando tener todos los síntomas mucho más claro, porque la diferencia que existe entre llegar a un diagnostico precoz y aplicar un tratamiento adecuado y/o dar un diagnostico precoz y aplicar un tratamiento inadecuado que no da los resultados satisfactorios requeridos por el especialista, es muy grande.
Entonces si en cada centro que atiende a estos niños el resultado es poco satisfactorio se transforma en una experiencia que todos los profesionales de salud usaran como referente. La pregunta seria ¿para qué dar un diagnostico precoz si el resultado es el mismo? Tiene sentido verdad. Para eso se toma el tiempo requerido cuando los síntomas son evidentes. Y esto uno lo ve en diferentes patologías, por eso cuando el profesional que aplica tratamiento se capacita y no tiene al especialista capacitado que derive o viceversa, la lucha por mejorar la discapacidad es ardua.
Pero en algún momento tiene haber un cambio, especialmente cuando se empiezan a mostrar resultados, pero ¿cuánto demora esto? No quiero pensarlo ya que más de algunos niños con buen potencial se perderán. Imaginen un niño con características de asperger sino se lo estimula de manera adecuada terminará como un autista leve o moderado, sin educación y dependiente de los padres.
La edad promedio para diagnosticar en los EEUU es de 3-4 años, de acuerdo a estudios realizados actualmente por lo que hacerlo después (5-6) en nuestro medio es tranquilizador para el especialista ya que no está tan alejado de los tiempos que se dan en USA. ¿Será un consuelo?
Los síntomas son más fáciles de identificar a medida que se intensifican por lo general todos se dan cuenta antes del problema, pero aún así no se le da el diagnostico.
La validez predictiva de identificar comportamientos antes de los 18 meses de edad es todavía cuestionable, siendo necesario tener una buena experiencia o tener un control más intenso.
El Diagnostico se encuentra limitado por la carencia de los instrumentos tempranos de la investigación que se encuentren a la mano del especialista.
Existe demasiado tiempo entre la edad que los padres demuestran preocupación, la edad de la primera evaluación y la edad del diagnostico definitivo.
La madre llega al especialista con un sinnúmero de preocupaciones y a veces la respuesta es no se preocupe; ya va hablar; es regalón por eso no quiere jugar con el resto; tiene déficits atencional etc. Y a medida que el tiempo pasa se va acentuando mas su retraso en su desarrollo evolutivo habiéndose perdido un valioso tiempo para empezar a intervenir con métodos científicamente demostrados que son eficaces, como el ABA.
DESARROLLO EVOLUTIVO INFANTIL Y LOS PRIMEROS INDICIOS.
En la actualidad la preocupación por conocer cuando se puede diagnosticar con falibilidad el autismo es un aspecto crucial para el niño y su familia.
En los últimos años han aparecido investigaciones que profundizan en las primeras manifestaciones sintomatológicas del trastorno, su evolución y su relación con otras alteraciones evolutivas
El abordaje se ha realizado a través de entrevista y cuestionarios a padres, grabaciones familiares, de observación y evaluación directa que demuestran indicadores de riego a temprana edad.
Un aspecto crucial para la DETECCIÒN TEMPRANA es que los síntomas característicos del autismo varían a lo largo del desarrollo haciendo que las conductas significativas diferenciadoras no sean las mismas al año que a los 2 años.
En definitiva los estudios indican que en estos momentos no es posible un diagnóstico fiable antes de los dos años. Pero que si existen indicadores de riesgo que merecen ser considerados a la hora de desarrollar programas de detección temprana e intervención.
LA TRIADA DEL AUTISMO
Es la que define conceptualmente el autismo:
1.- Las relaciones sociales: Incapacidad para relacionarse normalmente con las personas y las situaciones:
INICIO DESARROLLO
Dificultades establecimiento vínculos Interacción social alterada
Falta conducta de apego Dificultades en juego cooperativo
No búsqueda de confort y consuelo No establecimiento de amistades
No emisión conductas anticipatorias Falta de empatía
No contacto ocular Fracaso para percibir respuestas
Socioemocionales.
Intenso apego a objetos Dificultades para el cambio
Obsesiones compulsiones táctiles y olfativas
Estereotipias y conductas ritualistas Mantenimientos y nuevas estereotipias
RESULTADOS ENCONTADOS EN INVESTIGACIONES
A continuación detallo las conductas significativas que se encontraron en estudios de entrevistas y cuestionarios a los padres
Niños de 0-24 meses
· Prefiere jugar solo (se aísla)
· Indiferente a otras personas
· Incómodo a tomarlo en brazos
· Pasividad
· No se orienta al nombre
· Expresión facial inapropiada
· Ausencia de seguimiento de la mirada
· No atrae la atención del adulto
· Ausencia de protodeclarativos
· Ausencia de protoimperativos
· Ausencia de juegos de ficción
· No imita movimientos o gestos sencillos
· No señala
· Retraso en la aparición de primeras vocalizaciones
· Aparente sordera
Conductas no significativas que se encontraron en estudios de entrevistas y cuestionarios a los padres niños de 0-24 meses
· Regresión en juegos motores
· Posturas inusuales
· Anomalías neurológicas
· Buen aspecto neonatal
· No comprende el “NO”
· Reacciona lentamente
· Miedos inusuales
· Sensibilidad visual y auditiva
· Problemas de alimentación
Indicadores tempranos que se encontraron en estudios de grabaciones familiares de niños 8-12 meses
Ente los 8 y 12 meses las características vuelven a situarse en al ámbito de las habilidades socio comunicativas, si bien son muy limitadas:
· Una menor frecuencia de miradas a otras personas y respuestas de orientación al escuchar su nombre.
· Presentan alteraciones sensoperceptivas: como menor orientación a estímulos visuales novedosos, aversión por el contacto físico o el llevarse cosas a la boca en exceso
· Menor frecuencia de gestos convencionales y de miradas a objetos mostrados por otros, así como una mayor frecuencia de posturas inusuales y estereotipias motoras.
RESULTADOS DE ESTUDIOS EN EL SEGUNDO AÑO DE VIDA
Pocos trabajos se han ocupado de las manifestaciones conductuales del autismo al 2do año de vida.
Alteraciones encontradas mayoritariamente de tipo socio comunicativas.
PASOS PARA REALIZAR UN BUEN DIAGNOSTICO:
El diagnóstico del autismo es un proceso complejo en el que intervienen diferentes factores de índole bien diferenciado,.
· En primer lugar el inicio del proceso de diagnostico consiste en recoger la información necesaria a través de una historia clínica lo más detallada posible para ello la entrevista conductual es importante.
· En segundo lugar hay que administrar las pruebas que permiten conocer mejor las conductas indicadores y perfil psicológico completo.
· En tercer lugar la información debe ser completada con resultados biomédicos.
· En último lugar con todos los datos se elabora el informe clínico que debe poner el acento especial no solo en los elementos descriptivos si no también en las recomendaciones a los padres
CRITERIOS PARA EL DIAGNOSTICO (MANUAL DSM) Y APORTES DE CARACTERISTICAS QUE NO INCLUYE EL MANUAL.
En el manual de Diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM) en versión revisada se incluyen en los trastornos generalizados del desarrollo luego comentaremos algunos aspectos que no recoge el DSM.
TRASTORNO AUTISTA
Criterios para el diagnostico del trastorno autista:
A.- Existe un total de 6 ítems de 1,2 y 3 con por lo menos dos de 1
Uno de 2 y de 3
1.- Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por 2 de las siguientes características.
a.- importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como son:
Contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción
Social.
b.- Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuados al nivel de desarrollo.
c.- Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes intereses y objetivos (p. ej. No mostrar, traer o señalar objetos de interés
d.- Falta de reciprocidad social o emocional. Manifestada al menos por dos de las siguientes características:
2.-_ Alteración cualitativa de la comunicación
a.- Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación tales como gestos o mímica)
b.- En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.
c.- Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.
d.- Ausencia de juego realista espontáneo, variado o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.
3.- Patrones de comportamiento, intereses de actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características.
a.- preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo.
b.- adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.
c.- manierismos motores estereotipados y repetitivos (p ej. Sacudir o girar las manos o dedos o movimientos complejos de todo el cuerpo).
d.- preocupación persistente por partes de objetos.
B.- retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad. 1 Interacción social 2.- lenguaje utilizado en la comunicación social o 3.- juego simbólico o imaginativo.
C.- El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.
CRITERIOS PARA DIAGNOSTICAR EL TRASTORNO DE RETT (tengo entendido que este trastorno saldrá del grupo ya que según los últimos trabajos del genoma humano se encontró el gen que lo provoca) (http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm)
A.- Todas las características siguientes:
Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal
Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento
Circunferencia craneal normal en el nacimiento.
B.- aparición de todas las características siguientes después del periodo de desarrollo normal
Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad
Perdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (Ej. Lavarse las manos)
Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente)
Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco
Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.
TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL
A.- desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.
B.- perdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:
1.- lenguaje expresivo o receptivo
2.- habilidades sociales o de comportamiento adaptativo
3.- control intestinal o vesical
4.- juego
5.-habilidades motoras.
C.- Anomalías en por lo medos de las siguientes áreas:
1.- Alteración cualitativa de la interacción social (p. Ej. Alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)
2.- alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej. Retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego.
3.- Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y estereotipadas, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos.
D.- el trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o esquizofrenia.
TRASTORNO DE ASPERGER. (El 10 de febrero de 2010 ha sido dado a conocer el borrador del manual diagnóstico DSM-V, en el que se propone eliminar, junto a las otras subdivisiones de los trastornos generalizados del desarrollo, el síndrome de Asperger como categoría diagnóstica independiente. Esto obedece al nuevo enfoque diagnóstico dimensional, en lugar de categórico, con el que se pretende superar diversas limitaciones del sistema actual (una de bien conocida se ejemplifica en la imposibilidad de diagnosticar simultáneamente síndrome de Asperger y T DAH)
Criterios para el diagnóstico del trastorno de Asperger.
A.- Alteración cualitativa de la interacción social manifestada al menos por 2 de las siguientes características:
1.- Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social
2.- Incapacidad para establecer relaciones con compañeros apropiados al nivel de desarrollo del sujeto
3.- Ausencia de la tendencia espontanea de compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas. Ej. No mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés
4.- ausencia de reciprocidad social o emocional.
B.- Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y estereotipadas, manifestados al menos por una de las siguientes características
1.- Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales sea por su intensidad, sea por su objetivo.
2.-Adhesiòn aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.
3.- Manierismos motores estereotipados y repetitivos (Ej. Sacudir o girar manos o dedos o movimientos complejos de todo el cuerpo)
4.- Preocupación persistentes por partes de objetos.
C.- El trastorno causa un deterioro significativo de la actividad social, laboral y otras ares importantes de la actividad del individuo.
D.- No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (Ej. A los 2 años utiliza palabras sencillas a los 3 años utiliza frases comunicativas).
E.- No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.
F.- No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.
CARACTERISTICAS QUE NO APARECEN EN EL MANUAL
Hans Asperger (1944) describe las siguientes características:
1.-Los chicos eran socialmente extraños e ingenuos y emocionalmente desconectados de los otros
2.- parecían vivir en un mundo aparte
3.- Tenían una buena gramática y vocabulario extenso .Su discurso era fluido, literal y pedante, usado en monólogos y no en intercambios conversacionales
4.- tenían una pobre comunicación no verbal y una entonación verbal monótona o peculiar.
5.- teñían intereses circunscritos a temas específicos, incluyendo colecciones de objetos o hechos relacionados con tales Intereses.
Aunque la mayoría posera inteligencia promedio o superior a la media, tenían dificultades en aprender las tareas escolares convencionales. Sin embargo eran capaces de producir ideas originales y tenían habilidades relacionadas con sus intereses especiales.
6.- La coordinación motriz y la organización del movimiento eran generalmente pobres, aunque algunos podían destacar en áreas especiales de interés (ej. Tocar un instrumento musical).
7.- Les faltaba sentido común
Aporte de Lorna Wing (1981) al síndrome de Asperger
1.- algunas de las anomalías comienzan a manifestarse en el primer año de vida del niño
2.- El desarrollo del lenguaje es adecuado, aunque en algunos individuos puede existir un retraso inicial moderado.
3.- El estilo de comunicación en el niño tiende a ser pedante, literal y estereotipado
4.- El niño presenta un trastorno de la comunicación no verbal
5.- El niño presenta un trastorno grave de la interacción social reciproca con una capacidad disminuida para la expresión de empatía
6.- Los patrones de comportamientos son repetitivos y existe una resistencia al cambio
7.- El juego del niño puede alcanzar el estadio simbólico, pero es repetitivo y poco social, se observa un desarrollo intenso de intereses restringidos.
8.- El desarrollo motor grueso y fino puede manifestarse retrasado y existen dificultades en el área de la coordinación motora.
9.- El diagnostico de Autismo no excluye el diagnostico de síndrome de asperger.
TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO (TGD-ne)
Esta categoría debe utilizarse cuando existe una alteración Grave y generalizada del desarrollo de la interacción social recíproca o de las habilidades de comunicación no verbal o cuando hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo específico, esquizofrenia, trastorno esquizotìpico de la personalidad o trastorno de las personalidad por evitación.
Por ej. Esta categoría incluye el “autismo atípico”: casos que no cumplen los criterios de trastorno autista por una edad de inicio posterior, una sintomatología atípica o una sintomatología subliminal o por todos estos hechos a la vez.
A pesar de la aparente claridad de la clasificación, para el inicio, se hace realmente difícil desarrollar un diagnóstico pues en la práctica la aparición de “casos” de libro no es algo habitual. Por otro lado la clasificación peca de algunos conceptos poco operativos y difíciles de objetivar, así como de definiciones muy genéricas que dificultan el diagnostico.
La aparición de un nutrido grupo de profesionales defensores del continuo del “espectro autista” así como las dificultades en el diagnóstico ha hecho que se diagnostique con cierta ligereza a un número considerable de niños, convirtiéndose en una especie de cajón donde entra casi cualquiera con indicios de conductas autistas.
La preocupación por conocer cuando se puede diagnosticar con fiabilidad el autismo es un aspecto importante para los niños y familiares
El último estudio es únicamente a niños con TGD no especificado entre los 12 y 30 meses, encuentran que muestran una alteración menor que los niños con autismo, y que se muestran más interesados y más capaces en la relación social. Los resultados reflejan un continuo de alteración en relación a la severidad de la sintomatología asociada al trastorno, encontrándose un TGD ne en un punto intermedio entre los niños con desarrollo típico y los niños con trastorno autista que son los más gravemente afectados.
Los niños con TGD ne responden cuando son llamados por su nombre y miran a la gente con frecuencia
Sin embargo estudios realizados demuestran también una alteración en el ámbito sensoperceptivo postural y conductual (respuestas inusuales ante estímulos no sociales nuevos, aversión al contacto físico, realización de movimientos y conductas repetitivas, dificultad para calmarse cuando están irritados, y otras).
INSTRUMENTOS PARA LA EVALUACIÒN DETECCION Y DIAGNOSTICO
Los instrumentos utilizados para la detección temprana al uso son:
El CHAT (checlist for Autism in Todlers)
MCHAT (Modifled Checlist for Autism in Todlers)
Para niños con síndrome de asperger:
El ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire for asperger and other high functioning autism conditions)
El CAST,(childhood Asperger Syndrome Test)
A nivel de diagnostico el instrumento más utilizado es ADI_R (Autism Siagnostic Interview-Revised) se trata de una entrevista semiestructurada, dirigida a los padres de niños con edad mental superior a los 18 meses, o si no se utiliza una entrevista estructurada y semiestructurada , tiene una alta correlación con los criterios clínicos del DSM-IV y CIE-10.
La recogida de la información mediante una entrevista bien desarrollada nos permite posteriormente valorar al niño en la sala los instrumentos más utilizados son:
ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule –Generic,)
CARS es una escala de observación que se puede utilizar en situaciones estructuradas.
Valoración del Inventario de Desarrollo Battelle.
Conclusión: Es importante que en cada país creen pruebas para detectar de manera precoz el autismo o que adquieran las que existen en USA a pesar de la renuencia de muchos en aplicarlo cuando no está validado por cada país. A sabiendas que validar un test o prueba tiene un tiempo y organización a largo plazo. El trabajo en equipo es fundamental, los padres, terapeutas, educadores, médicos en todas las especialidades especialmente los primeros en tener contacto con ellos como son los pediatras, para un diagnostico precoz que permita a la familia iniciar el proceso de búsqueda de tratamiento
Nota del autor:
En Antofagasta en nuestro centro de terapia ocupacional y especialidades Ross & Troya utilizamos el método Análisis del comportamiento aplicado (ABA) que hasta el momento es el único método científico que demuestra resultados satisfactorios, ya que buscamos el aprendizaje de métodos para dar una mejor atención. Seguimos con el pensamiento de que los paradigmas que mantenemos son los que no nos dejan avanzar y el capacitarse y mostrar resultados es la tarea para cambiar la mentalidad que en algunos casos aún se mantiene como por ejemplo: el autismo no tiene mejoría, que el diagnostico precoz no influye en su desarrollo y que enviarlo a la educación especial es la solución.
Bibliografía
Apuntes del magister ABA 2009-2010
DSM IV
T.O. Jéniffer Troya Celi
Especialista en Integración Sensorial y ABA
T.O. Carlos Ross Santana
Director Centro Ross & Troya
